PREMESSA

La Labiopalatoschisi è una malformazione frequente (1:800 nati) caratterizzata dalla mancata fusione durante la vita intrauterina di fessure esistenti. Attraverso le pagine di questo sito cerchiamo di spiegare in maniera accessibile ai genitori e parenti del piccolo paziente portatore della patologia i vari problemi connessi col difetto. Nella parte dedicata alle famiglie e ai non "addetti ai lavori" useremo pertanto un linguaggio volutamente non scientifico, proprio perché per i genitori anche piccoli problemi come nutrire il piccolo e accudirlo diventano insormontabili. Ove possibile sarà compito del neonatologo, che si prende cura del piccolo nei primi giorni di vita, chiamare a consulenza il chirurgo plastico che si occuperà degli interventi da mettere in atto. Sarà poi quest'ultimo che in base alle necessità del caso coinvolgerà nei tempi e nei modi necessari i vari specialisti che dovranno collaborare alla risoluzione dei problemi specifici. Questi specialisti sono, oltre il neonatologo ed il pediatra, il neuropsichiatra infantile, il genetista, l'ortofonista, l'ortodontista e l'otorinolaringoiatra. Per una completa informazione ed un valido sostegno dei familiari è risultato prezioso anche l'apporto di genitori che hanno avuto figli con labiopalatoschisi. Spesso è molto più rassicurante un colloquio con genitori che hanno già affrontato e risolto i principali problemi connessi con la malformazione, di tutte le spiegazioni tecniche che chirurgo plastico, neonatologo od altro specialista possono fornire. Per questo è operante in Toscana un gruppo di genitori disponibile a sostenere, testimoniando la propria esperienza, chi si trova inaspettatamente a dover affrontare una analoga situazione. L'associazione A.I.S.M.E.L. - ONLUS si è costituita a Pisa il 10 Luglio 2007 infatti per volontà di un gruppo di genitori e di alcuni medici intenzionati a non disperdere bensì a proseguire ed estendere la precedente esperienza maturata dalla Associazione Toscana per la Labiopalatoschisi (1994). Una corretta informazione iniziale dà ai genitori la sensazione che il loro piccolo sarà seguito e curato nella maniera giusta, perché c'è una serie di specialisti che si occuperanno con competenza di lui. Questa sicurezza è preziosa perché si ripercuote positivamente nel rapporto bambino-familiari, contribuendo in maniera determinante, insieme ad un idoneo trattamento chirurgico e medico, al raggiungimento dello scopo finale che è quello di avere un individuo non solo fisicamente normale, ma anche psichicamente equilibrato.

I primi giorni di vita

Nei primi giorni di vita il bambino sarà sottoposto ad accertamenti per fare un quadro generale della situazione in modo da indirizzare la strategia terapeutica in modo corretto.

In questo momento sono due i principali problemi del bambino: il primo riguarda l'alimentazione ed il secondo riguarda i suoi rapporti con i genitori, i parenti e tutte le persone che hanno contatti con lui. Impostando in modo giusto il secondo dei due problemi risolviamo anche il primo, infatti il bambino ha un problema transitorio dal punto di vista estetico e funzionale per cui è un bambino "come tutti gli altri"; avrà solo bisogno di un po' di attenzioni e di cure in più. Deve stare con tutti gli altri bambini nel nido (se non insorgono problemi particolari) e, se possibile in relazione all'organizzazione interna dell'ospedale, accanto alla sua mamma sin dai primi momenti di vita. Ha bisogno di sentirsi amato ed accettato da chi si prenderà cura di lui ed in modo speciale dai suoi genitori. Anche l'alimentazione deve essere impostata seguendo gli stessi criteri usati per gli altri bambini tenendo presenti e risolvendo gli eventuali problemi. Si faranno tutti i tentativi necessari per far sì che, fin dall'inizio, il bambino si alimenti senza usare sondini naso-gastrici; questo è molto importante perché solo con la suzione si rinforzano i muscoli della bocca e del palato che poi sono indispensabili per la parola parlata, una volta avvenuta la correzione chirurgica.

Come per tutti è da incoraggiare l'allattamento al seno e, nel caso di non produzione di latte materno, si utilizzerà un latte artificiale somministrato con il biberon ed una normale tettarella. Ci sono in commercio anche tettarelle allungate, con foro inferiore o con ventosa che ottura il difetto del palato, che però non sono consigliabili in quanto non favoriscono lo sviluppo della muscolatura della bocca, che potranno comunque essere usate solo in rari casi e comunque per brevi periodi in attesa di passare ad un cicciotto normale. Specialmente nei primi giorni di vita sono molto frequenti i rigurgiti per cui, oltre ad individuare orari di alimentazione più ravvicinati per diminuire la voracità al momento del pasto, è consigliabile dare da mangiare al bambino tenendolo in posizione più verticale e dandogli la possibilità di interrompere frequentemente il pasto per poter respirare (i bambini respirano con il naso e coordinano la deglutizione con la respirazione; è evidente come, nel caso della labiopalatoschisi, questa attività sia difficile). Il piccolo portatore anche solo di labioschisi, riesce a produrre una minore pressione negativa intraorale, ingerisce molta aria ed ha bisogno di fare il "ruttino" con una certa frequenza durante il pasto. È normale quindi che il bambino abbia più rigurgiti dei suoi coetanei, per cui dobbiamo considerare che una parte del latte somministrato viene espulso senza in effetti nutrire il bambino. È da tenere in considerazione l'igiene delle fosse nasali per rimuovere residui alimentari (per questo può essere utile lo starnuto che il bambino ha spesso durante e dopo il pasto). Il divezzamento inizierà intorno al settimo mese di vita. Vengono introdotti nella dieta alimenti semisolidi come le farine lattee, che possono essere somministrate con il cucchiaino. Il biberon andrà usato per tutti i liquidi fino almeno a quattro mesi dopo la ricostruzione del palato perché la realizzazione della pressione intraorale negativa necessaria nella suzione è indispensabile in vista di una corretta fonazione una volta effettuata la ricostruzione del palato. È normalmente possibile che intorno agli otto/nove mesi il bambino beva dal bicchiere; anche perché a questa età il piccolo probabilmente avrà terminato il programma chirurgico ricostruttivo.

Come si forma questo difetto

La schisi è una fessura, una divisione fra due parti che non si sono unite durante la vita intrauterina. L'embrione, alla quinta settimana di gravidanza, presenta già una testa evidente, in cui si possono individuare gli occhi, il naso e la bocca. Prima della quinta settimana di gravidanza, la fessura del labbro è presente normalmente nell'embrione; alla settima settimana è la mancanza della sua chiusura che produce la labioschisi. Anche la bocca, che nell'embrione è ampiamente aperta verso l'alto e comunica con le cavità nasali, dopo l'ottava settimana di gravidanza si divide nella cavità superiore, nasale, e nella cavità inferiore, orale.

La incompleta divisione di queste due cavità alla dodicesima settimana di gravidanza, produce la palatoschisi. Le schisi del labbro e del palato sono dunque causate dalla mancanza di chiusura di fessure che nelle prime settimane di gravidanza sono normalmente presenti. Ne deriva che la schisi separa strutture che non si sono unite, ma che sono presenti. Questo concetto è importante per la riparazione, che in genere non consiste nell'aggiungere qualcosa per colmare un difetto (innesto), ma piuttosto nel ricercare sui due margini della schisi le varie strutture che non si sono unite (cute, muscoli, osso), portarle al loro posto e riunirle nella maniera migliore.

GENETICA

Quanto è frequente?

Le schisi del labbro, del palato o di ambedue rappresentano un difetto congenito relativamente comune: l'incidenza generale alla nascita, tra gli europei, è di circa 1/700, mentre in Italia, secondo il Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite (IPMC, 1990) sarebbe un po' più bassa, circa 1/830. L'incidenza della schisi del labbro con o senza schisi del palato, labio(palato)schisi o LPS, si aggira intorno a 1/1000 e varia con il tipo di popolazione essendo più frequente tra gli asiatici (1,7/1000) e tra gli indiani d'America (3,6/1000), meno tra gli africani (1/2500); le palatoschisi isolate (PS) sono meno frequenti (circa 0,4/1000). Le LPS rappresentano il 70-75% di questo difetto, il resto è costituito dalle PS. Le LPS hanno una frequenza circa due volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine, mentre esiste una leggera prevalenza di quest'ultime nelle PS. Le labioschisi sono per l'80% circa monolaterali, per il 20% bilaterali; nella maggioranza dei casi sono associate a palatoschisi (70-85%), più spesso le bilaterali. La labioschisi monolaterale sinistra è più frequente di quella destra.

Perché si forma?

Parlando delle cause è importante distinguere tra schisi isolate e schisi "associate" con altri difetti congeniti o "sindromi" (insieme di tratti fisici che tendono a manifestarsi insieme): infatti la schisi facente parte di una sindrome va considerata per tutti gli aspetti insieme a questa e non separatamente. Quanto segue riguarda le schisi isolate, che rappresentano la maggioranza (circa l'80% dei casi). Nonostante tutte le ricerche passate e presenti, le cause precise delle schisi oro-facciali rimangono in parte sconosciute. In linea di massima possiamo considerare per questo tipo di difetti congeniti, due gruppi di cause: uno "ambientale", cioè legato essenzialmente a fattori esterni all'individuo, l'altro "genetico-ambientale" in cui l'influenza dei fattori esterni è mediata e modificata, in maniera evidente, dalla costituzione genetica dell'individuo. Per quanto riguarda le cause ambientali si può dire che solo pochi agenti sono stati correlati alle labio e palato schisi: alcuni farmaci, traumi e malattie durante la gravidanza hanno talvolta un ruolo nel determinare il difetto. La maggior parte delle schisi in realtà appare dovuta ad una combinazione di geni (fattori ereditari), che costituiscono la "predisposizione" genetica, interagenti con fattori ambientali (eredità "multifattoriale"). I geni costituiscono l'unità di base dell'eredità, essendo responsabili dei vari caratteri, normali e patologici, dell'individuo. Ognuno di noi ha circa 100.000 geni, disposti lungo i cromosomi di cui ogni specie ha un numero caratteristico. Nell'uomo i cromosomi sono 46, e più precisamente 23 paia, dato che metà di essi provengono dal padre e metà dalla madre.

Essendo il numero di combinazioni tra i vari cromosomi materni e paterni elevatissimo, praticamente nessun bambino è identico all'uno o all'altro dei genitori né ad alcuno dei fratelli, a meno che non si tratti di un gemello monozigote (proveniente cioè dalla stessa cellula fecondata). Ciò aiuta a capire come mai un bambino può avere una labioschisi, una palatoschisi o ambedue in una famiglia in cui nessun altro ha una schisi. Nelle patologie multifattoriali, a differenza di quelle "monofattoriali", cioè legate esclusivamente all'alterazione di un singolo gene, è praticamente impossibile prevedere uno schema di eredità proprio per la presenza di più geni e di fattori ambientali.

È possibile che l'evento si ripeta?

Se si può escludere una sindrome genetica o cause ambientali che hanno agito durante la gravidanza, si possono offrire alle famiglie i rischi di ricorrenza partendo dall'informazione ottenuta dallo studio di migliaia di famiglie con lo stesso problema. Da questi studi sappiamo che ogni futuro genitore ha approssimativamente una probabilità su 700 di avere un bambino con una schisi; tuttavia se i genitori hanno già un bambino con schisi, il rischio che il loro prossimo figlio (ed ogni successivo) sviluppi la malformazione va dal 2 al 4%. Se c'è più di una persona in famiglia con la schisi allora il rischio sale al 10-12%. Un genitore con schisi ha una probabilità del 2-5% di avere prole con schisi, ma se tale genitore ha anche un parente di primo grado con lo stesso problema allora il rischio aumenta fino al 10-20%. Infine, i fratelli sani di una persona con schisi hanno circa l'1% di probabilità di avere un figlio con schisi; tale rischio aumenta fino al 5-6% se in famiglia c'è più di un soggetto con il problema. Da tener presente che le PS sembrano avere un minor grado di ereditabilità. Queste informazioni molto generali sono basate su studi in differenti popolazioni di tutto il mondo, perciò i valori di rischio ottenuti rappresentano delle medie non ritagliabili per le singole famiglie. Ne consegue che i genitori di un bambino con schisi hanno bisogno di informazioni più specifiche riguardanti la loro famiglia, informazioni che si possono ottenere con una "valutazione" di tipo genetico.

Cosa comporta una valutazione genetica?

Per effettuare un inquadramento genetico di questa come di altre patologie risultano di estrema importanza sia un esame fisico, sia la storia familiare. L'esame fisico è essenziale, oltre che per precisare il tipo e la gravità della schisi (le LPS implicano una maggiore influenza dei fattori ereditari rispetto alle PS; inoltre in linea di massima, più grave è il difetto, maggiore è il rischio di ricorrenza), anche e soprattutto per escludere con accuratezza l'eventuale presenza di una sindrome, che potrebbe cambiare le modalità di trasmissione ereditaria. Talora l'esame fisico dovrà essere esteso ai familiari del paziente (possibilità di difetti molto lievi).

La raccolta di una storia familiare dettagliata è altrettanto importante per:

- determinare il numero e il grado di parentela dei familiari affetti: infatti, più grande è il numero e più stretta è la parentela, maggiore è il rischio che nasca un altro bambino con schisi;

- determinare il sesso delle persone affette, in quanto essendo le femmine meno colpite, almeno nelle LPS, se i membri della famiglia affetti sono femmine si può presumere che esista in quella famiglia una forte componente genetica e quindi una maggiore predisposizione.

Anche della razza occorre tener conto, dipendendo il rischio di ricorrenza dalla frequenza del difetto nelle varie popolazioni (maggiore è la frequenza, maggiore è il rischio). Indagini di laboratorio (esame cromosomico) o strumentali (radiografie) andranno valutate caso per caso. Su tutto questo verterà un colloquio tra la famiglia ed il genetista medico, il cui ruolo non è quello di dire alla famiglia cosa deve fare, quanto piuttosto di fornire informazioni sulla malattia, sulle probabilità di ricorrenza e sulle eventuali possibilità di prevenzione. Una volta che la famiglia ha queste informazioni deciderà come usarle.

Come si manifesta il difetto

FORME SEMPLICI

Schisi del labbro senza interessamento del palato, né dell'osso mascellare, né della gengiva. Il labbro può essere fessurato in parte o completamente; l'interessamento può essere monolaterale o bilaterale, può essere coinvolto più o meno il naso. La riparazione chirurgica consisterà nella riparazione dei muscoli e della cute e dovrà essere effettuata precocemente, entro il primo mese di vita.

FORME COMPLESSE

Interessamento del labbro e dell'osso mascellare. La situazione è più grave; il paziente dovrà, dopo la riparazione, essere seguito anche dall'ortodontista. L'intervento chirurgico prevederà la riparazione del labbro, e dell'osso mascellare, che sempre deve essere eseguita precocemente.

Palatoschisi

Può essere completa o incompleta, interessare solo il palato molle (posteriore), ed anche il palato osseo (anteriore). All'apertura più o meno completa della mucosa e dell'osso corrisponde sempre una mancata unione dei muscoli del palato, che sono tutti disposti lateralmente, per cui non possono funzionare adeguatamente. Esiste una forma particolare di palatoschisi, la palatoschisi sottomucosa, in cui il palato sembra chiuso, ma i muscoli sono separati. L'intervento che consiste soprattutto nel rimettere a posto i muscoli del palato, importante al fine di ottenere un buon linguaggio, è opportuno che venga eseguito presto, possibilmente entro gli otto mesi di età. La palatoschisi può essere associata alla labioschisi, ma può anche presentarsi come una malformazione unica.

INTERVENTI CHIRURGICI

Ciascun atto chirurgico, di labioplastica o palatoplastica, comporta in media una settimana di ricovero che avviene insieme alla mamma che accudirà il piccolo. Gli interventi sono sempre eseguiti in anestesia generale; allo scopo di abbreviare la degenza, gli esami del sangue, l'elettrocardiogramma, l' rx del torace e tutti gli accertamenti necessari possono essere eseguiti ambulatoriamente, compresa la visita pediatrica e la visita anestesiologica preoperatorie.

Riparazione del labbro

Nella schisi monolaterale l'intervento può essere eseguito presto, già entro il primo mese di età. Si tratta di ricostruire nelle sue parti il muscolo orbicolare, la cute e il vermillion (parte rossa del labbro), con cicatrici poco visibili. Esistono vari metodi ormai codificati che differiscono quasi solo per la direzione delle cicatrici. In particolare, nel nostro Reparto, la schisi del labbro, viene generalmente corretta a due mesi di vita, in relazione al peso del bimbo secondo la tecnica descritta da Tennison (modificata Massei) nelle schisi monolaterali e secondo la tecnica descritta da Mulliken nelle schisi bilaterali. Quando la schisi labiale e soprattutto del mascellare è molto ampia (schisi ossea maggiore di 7 mm), intorno ai 15-20 giorni di vita viene eseguita una preliminare adesione labiale (lip adhesion) anche detta sinechia chirurgica temporanea secondo Randall-Graham (monolaterale o bilaterale).

Riparazione dell'osso mascellare

Contemporaneamente alla riparazione del labbro viene effettuata la riparazione dell'osso mascellare, se interessato, dal momento che, da un punto di vista anatomofunzionale, attorno ai quattro mesi di età si ha la massima produzione di tessuto osseo e quindi la possibilità di una più efficace ricostruzione dell'osso stesso. La completa ricostruzione del labbro e dell'osso mascellare è importante affinchè il labbro ed il naso abbiano un aspetto normale; è fondamentale inoltre affinchè i denti crescano correttamente e tutto l'osso mascellare superiore si sviluppi bene. Normalmente la riparazione si ottiene utilizzando il periostio, che è il rivestimento dell'osso stesso, preso dalla zona vicina alla schisi stessa, considerando che nei primi mesi di vita il periostio spostato è in grado di produrre osso nuovo. Questo intervento, che si chiama periostioplastica, viene eseguito contemporaneamente alla labioplastica, intorno al secondo mese di età. Se non viene fatto, e resta un difetto osseo, successivamente negli anni si può ancora intervenire mettendo un innesto osseo (prelevato da una costa o dal bacino).

Correzione del palato

La chiusura del palato si realizza preferibilmente intorno al quinto mese. La sua riparazione precoce permette al piccolo di avere una cavità orale normale ed evita che la lingua stia in posizione scorretta. Bocca e palato verranno così usati correttamente per succhiare, piangere, vocalizzare e successivamente per parlare. Per questo è fondamentale ricostruire e rimettere nella giusta posizione i vari muscoli del palato, in modo che funzionino perfettamente.

Come è stato detto precedentemente, in preparazione dell'intervento, per avere muscoli ben tonici è importante che il piccolo si sia alimentato normalmente, o al seno o con una idonea tettarella, magari con un foro un po' più grande del normale. Soltanto in casi particolari, ove il neonatologo lo ritenga indispensabile, per nutrire il piccolo si potranno usare tettarelle particolari, o in casi estremi, il sondino, ma sempre per il periodo più breve possibile. Al momento dell'intervento sarà indispensabile, visto che il piccolo è in anestesia generale, prendere l'impronta di tutto il mascellare e del palato, impronta che potrà poi servire per valutare il corretto accrescimento dell'osso. Prima di procedere all'intervento è utile controllare le tube di Eustachio (sono due canali che mettono in comunicazione le cavità dell'orecchio medio con la parte posteriore del cavo orale). Le tube, troppo esposte a causa dell'apertura del palato, all'aria fredda che arriva in faringe, vanno incontro con facilità ad infiammazione e chiusura, con conseguente accumulo di secrezioni nell'orecchio medio, che si può infiammare ed infettare. La chiusura precoce del palato prima del quinto mese, mettendo al riparo lo sbocco della tuba di Eustachio, in genere ne previene la chiusura. Tutte le tecniche chirurgiche di palatoplastica si propongono di ottenere un palato lungo, che si muova normalmente. Per questo è necessario riposizionare correttamente i vari muscoli che confluiscono nel palato stesso. In casi particolari, in cui il labbro non è stato già corretto a suo tempo, è possibile eseguire la plastica del labbro, dell'osso mascellare e del palato in un solo tempo, già a sei mesi di età. Sia la funzionalità delle tube di Eustachio che quella del palato ricostruito possono essere valutati mediante l'endoscopia. Si tratta di un semplice esame che, mediante l'introduzione di un tubicino flessibile di pochi millimetri di diametro attraverso il naso, permette di vedere direttamente il palato ricostruito, dall'alto, e controllarne il movimento mentre il bambino parla. Questo esame si esegue di norma, per la prima volta, intorno ai cinque anni di età, e se necessario si può ripetere ogni sei mesi.

Interventi successivi

Fondamentale è una buona riparazione iniziale della malformazione, effettuata non solo in modo adeguato, ma anche al momento giusto. Interventi parziali di completamento sono possibili successivamente, alle varie età. Durante la crescita può essere necessario fare qualche piccolo ritocco al labbro per migliorarne la forma. II naso in particolare può avere bisogno di ritocchi successivi. Non raramente il setto è deviato, provoca disturbi respiratori ed è necessario correggerlo. In alcuni casi, la gravita e l'ampiezza della schisi non rendono possibile la chiusura completa della tasca tridimensionale di periostio al momento della periostioplastica primaria. Si esegue quindi a tre anni di età un'ispezione chirurgica della schisi per valutare a "cielo aperto" la neoproduzione di osso. Se dall'esame clinico e dopo esame TAC 3D la neoproduzione di osso è precaria, tra i 5 e i 6 anni di vita (secondo gli studi di Heliquist), si esegue una periostioplastica tardiva o secondaria (del tutto simile alla periostioplastica primaria) che vada a stimolare ulteriormente la produzione ossea. Una rinoplastica estetica spesso è necessaria al compimento dei diciotto anni di età.

Labiopalatoschisi